Pierwsze 2 mld życia na Ziemi to czas bezpłciowy. Nie, nie dlatego, że w tym okresie nie wydarzało się nic ciekawego, wręcz przeciwnie: trwały nieustanne procesy górotwórcze i wybuchy wulkanów. Powstało życie. Pojawiły się archeobakterie i bakterie, w tym sinice.

Tyle że owe organizmy radziły sobie świetnie bez podziału na chłopców i dziewczynki, rozmnażając się bez potrzeby kooperacji z organizmami płci przeciwnej.

To było dość proste życie. Sinice - najbardziej skomplikowane organizmy tamtego czasu - tworzyły co prawda kolonie, ale nieporównywalnie mniej złożone od krasnorostów - najprymitywniejszych spośród wielokomórkowych glonów rozmnażających się płciowo.

Bo pojawienie się płci wszystko skomplikowało. I dobrze, bo dzięki temu ewolucja przyspieszyła.

Dwa zestawy genów mieszających się ze sobą w czasie procesów płciowych dają dodatkowy impuls, jeśli chodzi o różnorodność i złożoność. Dają też zabezpieczenie przed błędami w genach.

Od czasu powstania płci musiało jednak minąć jeszcze 2,5 mld lat, by powstał bohater dzisiejszej historii: chromosom X.

Ludzie i muchy

Ludzie w każdej komórce swojego ciała mają 46 chromosomów. 23 pary po dwa takie same chromosomy. Tak jest u kobiety. U mężczyzny jedna para się różni. Tam, gdzie kobiety mają chromosomy XX, mężczyźni mają X i mały, trochę zdegenerowany Y. Ale nie zawsze tak było.

Na etapie rozwoju ewolucyjnego, kiedy jeszcze ptaki nie rozdzieliły się od ssaków, istniały dwa równoważne chromosomy typu X. Były takie same. Gdy drogi ptaków i ssaków się rozeszły jakieś 350 mln lat temu, zaczęła się ewolucja tych chromosomów. U ptaków poszła trochę inaczej. U nich nie ma chromosomu X i Y, ale Z i W. One też determinują płeć. Ale dwa różne chromosomy W i Z ma samica. Z i Z ma samiec.

W różnych grupach zwierząt chromosomy płci ewoluowały zupełnie niezależnie, choć efekt wszędzie jest podobny. Nam dostał się X. Podobnie zresztą jak... muchom.

Choć podobieństwo w tym względzie między muchą a Homo sapiens jest pozorne. Pan mucha (XY) jest panem wyłącznie za sprawą swojego X, jego Y nie ma tu nic do powiedzenia. Tymczasem człowieczy mężczyzna (XY) jest mężczyzną, bo ma ważne geny w chromosomie Y. Mechanizm determinacji płci bardzo zmieniał się w toku ewolucji.

Płeć podstawowa

No dobrze, istnienie X (lub jego brak) decyduje więc o tym, czy dostaniemy na imię Jaś czy Małgosia, czy nasz pokój zostanie urządzony na różowo czy na niebiesko, czy jesteśmy posiadaczami jąder i penisa, czy macicy i pochwy. Chromosom płci w naszym DNA ma, oczywiście, swoją parę: u dziewczynek to drugi X, u chłopców - malutki Y.

Od mamy zawsze dostaniemy X. Od tego, jaki chromosom przypłynie w plemniku od taty, zależy, czy obok X stanie drugi X, czy przycupnie tam Y.

Jeśli Y, to kiedy powstanie zarodek, w piątym tygodniu życia płodowego włączy się obecny na Y gen SRY. On uruchamia kaskadę różnych procesów, które prowadzą do powstania męskiej płci. U zarodka tworzą się jądra, które zaczynają produkować testosteron i inne hormony. To one będą dalej rzeźbić mężczyznę. Testosteron wpływa też na rozwój mózgu. Dlatego mózg kobiety jest ukształtowany inaczej niż mężczyzny.

A jeżeli zarodek w swym wyposażeniu genetycznym nie ma genu SRY, wtedy z pewnym opóźnieniem - mniej więcej w 11. tygodniu życia płodowego - z gonady zarodka zaczyna powstawać jajnik i dalej uruchamia się różnicowanie w kierunku żeńskim.

Może się też zdarzyć, że u chłopca gen SRY nie włączy się w określonym czasie. Co się wtedy dzieje?

Jeśli SRY nie zadziała, to tak jakby go w ogóle nie było. Rozwój zarodka idzie w kierunku żeńskim. Rodzi się kobieta z chromosomami XY. Ma ona często wzrost ponad przeciętną, bo na chromosomie Y są też geny odpowiedzialne właśnie za to. Jest też bezpłodna, nie ma męskich gonad (bo nie działa SRY), a do rozwoju gonad żeńskich potrzebne są dwa chromosomy X.

A więc sam Y nie wystarczy, aby rozwinął się chłopiec. Jeśli zarodek nie zostanie w odpowiednim czasie podlany testosteronem, przekształci się w dziewczynkę. Płeć żeńska jest bowiem domyślna, pierwotna. O męską trzeba się postarać. Panowie, wszyscy bylibyście dziewczynkami, gdyby nie kąpiel w testosteronie.

Mężczyźni, ofiary X

Co więcej, bez chromosomu Y można żyć. Można żyć z jednym, samotnym chromosomem X, zupełnie niesparowanym, choć warto nadmienić, że nie za dobre to życie. Samotny X nazywa się zespołem Turnera. Występuje u jednej na 2-2,5 tys. urodzonych dziewczynek. Pojedynczy X u osób z zespołem Turnera powoduje ich niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i w większości przypadków bezpłodność. Życie bez żadnego X (za to np. tylko z Y) nie jest możliwe. Bo X jest gruby, wypasiony i ważny. Zawiera 1184 geny i jest na nim ponad 200 miejsc, w których defekt powoduje jakieś choroby. Dotykają one zwykle mężczyzn, bo oni nie mają zapasowego X, który mógłby się włączyć w razie czego.

A więc zepsuty X to: nieprawidłowości rozwoju oka, opóźnienie umysłowe, kłopoty z układem odpornościowym, choroby krwi, dystrofia mięśniowa, choroby skóry czy nowotwory. Uważa się też, że nawet krótszy czas życia mężczyzny jest związany z tym, że panowie mają tylko jeden X bez zapasowej kopii. Mężczyzna choruje na te choroby, które są uwarunkowane przez X, natomiast kobieta je przenosi. Sama nie choruje, ale istnieje 50-procentowe niebezpieczeństwo, że przekaże je męskiemu potomkowi.

Cicho sza!

W 2005 r. chromosom X został opisany gen po genie. Przy okazji badań nad nim zauważono jego niezwykle ciekawe zachowanie w kobiecym organizmie.

W komórkach naszego ciała siedzą po dwa X. Nie mogą jednak oba działać jednocześnie. Jeden z nich jest więc wyłączany.

Do tego w każdej komórce organizmu kobiety wyłączany jest inny chromosom - albo ten od ojca, albo od matki. Z losowego wyłączania X wynika, że w kobiecych komórkach czynne są różne geny. Z punktu widzenia genetyki każda kobieta jest więc chimerą. Widać to dobrze u samic... kotów (bo wyłączanie jednego z chromosomów X u samic to dość stara ewolucyjnie cecha, którą obserwuje się już u torbaczy, a więc np. u kangurów). Dzięki temu więc, że w komórkach kotek działają geny z różnych X, mamy szylkretowe koty - w rudo-czarne plamy.

W jednych komórkach jest czynny chromosom X z genami warunkującymi sierść rudą, a w innych - X z genami czarnej sierści. Samiec ma tylko jednego, matczynego X, a w Y nie ma genów odpowiedzialnych za barwę sierści. I dlatego samce są jednobarwne - albo rude, albo czarne.

Naukowcy podejrzewają ten chimeryzm kobiet o to, że sprzyja (częstszym u pań niż panów) chorobom autoimmunologicznym. Laura Carrel z Pennsylvania State University College of Medicine i Huntington Willard z Duke University postanowili się upewnić, czy wyciszone chromosomy X siedzą naprawdę tak całkiem cicho. Przebadali w tym celu próbki tkanek od kilkudziesięciu kobiet.

Byli naprawdę zdumieni wynikami. Okazało się, że "wyłączone" chromosomy nie są takie w całości. Około 30 proc. znajdujących się na nich genów cichcem nadal działa. Dlaczego? I jak ta podwójna aktywność genów X nie szkodzi kobietom? W dodatku jedna piąta z tych genów była nieaktywna u jednych kobiet, a aktywna u innych.

- Ta cecha jest unikalna dla kobiet - komentuje odkrycie Willard. Ale dlaczego jedne panie dostają podwójną dawkę białek kodowanych przez geny na dwóch X, podczas gdy inne nie? Badacze nie wiedzą. - Wiemy, że 25 proc. chromosomu X (200-300 genów) aktywuje się tylko u jednej płci - komentuje dalej Willard i kontynuuje prowokacyjnie: - Między mężczyznami i kobietami istnieją tak duże różnice, jakby podział ten nie przebiegał pomiędzy dwiema płciami, tylko między dwoma gatunkami.

Oto zagadka X! Wydaje się więc, że mimo iż zsekwencjonowaliśmy wszystkie jego geny, kryje przed nami jeszcze wiele tajemnic.

Cóż się jednak dziwić. Znamy się stosunkowo od niedawna.

Seksistowskie chromosomy

Chromosomy dostrzegł, opisał (i nazwał) w 1888 r. niemiecki anatom, fizjolog i patolog, medyczny erudyta Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz. To, że nie zauważył przy okazji niezwykłości X, pozwoliło mu (choć trudno stwierdzić jednoznacznie, co było przyczyną, a co skutkiem) utrzymywać, że kobiety nie powinny studiować medycyny i że mózg kobiet nie jest odpowiednio uformowany, co ogranicza ich zdolności intelektualne.

W sukurs X w 1905 r. przyszła amerykańska biolog Nettie Stevens. Badając populację chrząszcza mącznika młynarka, zauważyła, że w komórkach samic znajduje się 20 takich samych chromosomów, a w komórkach samców - 19 chromosomów i jeden dodatkowy, malutki. To ona zaproponowała nazwanie tych chromosomów X i Y.

Pani Stevens tropieniu zwyczajów X poświęciła swoją karierę. Dzięki temu udowodniła, że jeden z dużych chromosomów w czasie podziału komórki paruje się z malutkim oraz że komórki samic zawierają dwa chromosomy X. Niestety, nie doczekała posady profesorskiej - zabiła ją bardzo kobieca choroba, rak piersi.

Za to już jednak winić X nie można. Sprawił to całkiem inny gen na całkiem innym chromosomie. Ale to już zupełnie inna historia...

Prehistoria chromosomów

Chromosomy to paczki, w których upakowane są nasze geny. Powstania chromosomów jako takich też powinniśmy szukać w mrokach prehistorii.

Miliardy lat temu jakaś jedna komórka przyjęła do siebie kilka innych, one zaczęły dla siebie nawzajem świadczyć rozmaite usługi - opłacało im się żyć razem. Tylko że w tej komórce znajdowało się wiele różnych zestawów genów - wiele chromosomów. Z czasem te chromosomy zaczęły ewoluować niezależnie od siebie. Nie było już wszystko jedno, jaka informacja zapisana jest na którym. Zaczęły się specjalizować. Potomna komórka musiała dostać cały zestaw tych chromosomów, a nie losowo wybrane, by poprawnie funkcjonować. Wtedy też musiał powstać precyzyjny system kopiowania informacji genetycznej przy podziale komórki.

I tak każdy bardziej skomplikowany organizm dostał swój własny zestaw chromosomów. A w nich zapis instrukcji swojego funkcjonowania.

30 procent

genów znajdujących się na drugim, "wyłączonym" chromosomie X u kobiet w rzeczywistości nadal działa.

25 procent

chromosomu X, czyli 200-300 genów, aktywuje się tylko u jednej płci. To pogłębia różnice genetyczne pomiędzy kobietami i mężczyznami

1184 geny

zawiera chromosom x. jest na nim ponad 200 miejsc, których defekt powoduje choroby

Tak włącza się płeć

U chłopców w piątym tygodniu życia płodowego na chromosomie Y aktywuje się gen uruchamiający produkcję testosteronu. U dziewczynek w 11. tygodniu z gonady zarodka formują się jajniki


Cały tekst: http://wyborcza.pl/1,145452,19729156,chromosom-x-kobieta-plec-podstawowa.html#ixzz441gO0I00

Prześlij komentarz

Obsługiwane przez usługę Blogger.